Substansi Genetika SMA

Substansi Genetika LENGKAP

Materi Genetik

Materi genetik  meliputi kromosom, DNA, RNA, dan Gen, materi genetik ini akan diturunkan pada  keturunannya melalui proses reproduksi jadi bukan sifatnya  yang diwariskan

Secara berurutan dari besar ke kecil : Kromosom - Gen - DNA

Agar DNA bisa mengekspresikan sifatnya sebagai gen maka DNA membuat Protein sebagai atmosfernya . Jika protein tidak terbentuk maka gen nggak bisa mengekspresikan sifatnya OK

Kromosom

Eksperimen T. Bovery dan Ws. Sutton (1902) membuktikan bahwa kromosom membawa material genetik. Kromosom pada setiap spesies makhluk hidup memiliki  Ukuran dan bentuk yang bervariasi. Panjang kromosom  berkisar antara 0,2 –50 mikron dengan diameter antara 0,2–20 mikron. Bentuk kromosom pada setiap fase pembelahan sel senantiasa berubah-ubah.

Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya :

1.      Telosentrik, yaitu jika letak sentromer berada di ujung, sehungga hanya memiliki 1 lengan

2.      Akrosentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di ujung.

3.      Submetasentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.

4.      Metasentrik, yaitu jika letak sentromer berada tepat di tengah sehingga panjang masing-masing lengan sama

Sentromer : bagian dari kromosom tempat berpegangan benang spindel / gelendong, di bagian ini tidak terdapat gen. dan tidak menyerap zat warna jika diberikan pewarnaan. Sentromer terdapat kinetokor untuk melekatnya benang spindel . akan memisah ketika anafse

Macam kromosom berdasarkan tipe / fungsinya :

1.      Autosom / Kromosom Tubuh :

Yaitu kromosom yang terdapat pada organisme jantan dan betina dengan jumlah dan susunan yang sama.

Pada sel tubuh berjumlah ( n -1 ) pasang, sedang pada sel kelamin berjumlah (n-1) buah

2.      Gonosom / Kromosom Kelamin :

Yaitu kromosom yang terdapat pada organisme jantan dan betina dengan jumlah dan susunan yang berbeda , berperan menentukan jenis kelamin.

Pada sel tubuh berjumlah 1 pasang yaitu XX untuk jenis kelamin betina  dan XY untuk yang berjenis kelamin jantan , sedang pada sel kelamin berjumlah 1buah yaitu X atau Y

Cara Penulisan Karyotipe Kromosom   :

1.      Dengan menuliskan jumlah seluruh kromosom koma (  , ) tipe kromosom kelamin

Contoh : Kromosom pada sel lidah Kuda jantan  = 64 buah,

maka penulisan  formula kromosomnya adalah :  64, XY

2.      Dengan menuliskan jumlah seluruh Autosom  +  tipe kromosom kelamin

Contoh : Kromosom pada sel usus wanita   = 46 buah,

maka penulisan  Karyotipe  kromosomnya adalah :  44A + XX atau 22AA + XX

Gen :

adalah segmen DNA / bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan kepada keturunannya. Gen merupakan ekspresi DNA dengan Protein yang dibuat yang berada di sekelilingnya, Jadi sekali lagi yang diwariskan bukan sifatnya namun substansi genetiknyaSifat-sifat Gen :

1.      mengandung informasi genetik

2.      dapat menduplikasi diri

3.      ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa nitrogennya

4.      masing-masing gen memiliki fungsi yang berbeda

Fungsi Gen :

1.      mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu (organisme)

2.      menyampaikaninformasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya

3.      sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom

Alel :

Yaitu gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom yang homolog . Ekspresi dari alel dapat serupa misalnya A dengan A,  atau a dengan a. tetapi orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Contoh : gen A ( bentuk bulat) alelnya a (bentuk lonjong) , gen A ( bentuk bulat) bukan alel dari gen B ( warna kuning) maupun  gen b (warna Putih) : AaBb, MM, mm, MMBB etc

Alel Ganda :

yaitu gen-gen yang memiliki lebih dari satu alel . Urutan penulisan anggota alel ganda disesuaikan dengan urutan dominansinya.

contoh :

1.      Warna rambut kelinci

2.      Golongan Darah

Warna rambut pada kelinci, memiliki 4 alel ( urutan dominansinya  W › wch › wh › w )

W        : warna rambut normal

Wch     : warna rambut chinchilla / abu-abu perak

Wh      : warna rambut himalaya / tubuh putih ujung kaki,ekor, hidung,telinga warna gelap

W        : warna rambut albino

Genotip Kelinci Normal          : WW,W wch , W wh ,Ww

Genotip Kelinci chinchilla      : wchwch , wch wh ,wchw

Genotip Kelinci himalaya       : wh wh ,whw

Genotip Kelinci albino            : ww

Golongan darah sistem ABO pada manusia memiliki 3 alel  ( IA =  IB ›  IO / i )

Gen IA dan IB bersifat kodominan Sehingga orang yang bergenotip IAIB bergolongan darah AB

Genotip untuk orang bergolongan darah A = IAIA, IAIO

Genotip untuk orang bergolongan darah B = IBIB, IBIO

Genotip untuk orang bergolongan darah O =IOIO

Asam Deoksiribonukleat ( ADN) :

Tersusun atas :

1.      Gula(Pentosa) berupa Deoksiribosa

2.      Gugus fosfat

3.      Basa Nitrogen  :  Purin ( Adenin dan Guanin ) dan Pirimidin ( Timin dan Sitosin)

PASANGAN BASA NITROGEN DNA

ADN terdiri dari rantai Poli Nukleotida ganda , panjang dan berpilin ( double helix ).

Dalam menyusun molekul ADN basa nitrogen memiliki pasangan tertentu :

Adenin selalu berpasangan dengan timin (A-T) yang dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen

Guanin selalu berpasangan dengan Sitosin (G-S) yang dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen

Erwin Chargaff  memformulasikan Hukum Chargaff  bahwa ⌠A ⌡ =⌠T ⌡ dan ⌠G⌡ =  ⌠S⌡

BEDA NUKLEOTIDA DAN NUKLEOSIDA

Perbedaannya hanya pada ada tidaknya kandungan Phosphatnya

Kedua pita / rantai molekul ADN mempunyai posisi antiparalel , artinya polimer deoksiribosa dengan fosfat pada satu benang berjalan dari ujung 3’ – 5’ sedangkan benang yang lain dari ujung 5’ – 3’.

Model struktur ADN pertama kali diciptakan oleh  James D. Watson (Amerika) dan Francis Crick (Inggris)  pada   tahun 1953 berdasarkan analisis foto defraksi sinar X, yang berbentuk double helix DNA  terdapat di dalan nukleus, mitokondria, plastida, dan sentriol

Kadarnya tetap, tidak tergantung pada kecepatan sintesis protein

Replikasi  ADN :

Yaitu proses dimana molekul ADN induk mereplikasi diri membentuk ADN anak atau duplikatnya.

Ada 3 hipotesis tentang cara Replikasi ADN :

1.      Konservatif

2.      Dispersif

3.      Semikonservatif

1.      Model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Replikasi ini mempertahankan molekul dari DNA lama dan membuat molekul DNA baru.

2.      Model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai cetakan molekul DNA lama dan satu rantai baru hasil sintesis.

3.      Model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Oleh karena itu, hasil akhirnya diperoleh rantai DNA lama dan baru yang tersebar pada rantai DNA lama dan baru. Replikasi ini menghasilkan dua molekul DNA lama dan DNA baru yang saling berselang-seling pada setiap untai.

Setelah berhasil membuat model struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi bahwa DNA bereplikasi dengan cara semikonservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew Meselson dan Franklin Stahl melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis replikasi DNA tersebut dengan menggunakan DNA bakteri Eschericia coli. Hasilnya ternyata mendukung model replikasi semikonservatif yang telah diprediksi oleh Watson dan Crick.

Proses replikasi dimulai ketika enzim DNA polimerase memisahkan dua untai DNA heliks ganda, seperti ritsleting terbuka. Kemudian, setiap untai DNA yang “lama” akan berfungsi sebagai cetakan yang menentukan urutan nukleotida di sepanjang untai DNA komplementer baru yang bersesuaian dengan cara mendeteksi basa komplemennya. Setelah mendapatkan pasangan yang sesuai, nukleotida yang baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang punggung gula-fosfat untai DNA yang baru. Jadi, setiap molekul DNA terdiri atas satu untai DNA “lama” dan satu untai DNA “baru”. Sekarang, terdapat dua molekul DNA yang sama persis dengan satu molekul DNA induk. Enzim DNA polimerase memiliki fungsi lain, yaitu mengoreksi DNA yang baru terbentuk, membetulkan setiap kesalahan replikasi, dan memperbaiki DNA yang rusak. Adanya fungsi tersebut menjadikan rangkaian nukleotida DNA sangat stabil dan mutasi jarang terjadi.

Asam Ribonukleat (ARN) :

1.      Strukturnya berupa rantai tunggal, pendek, tidak berpilin.

2.      Komponen penyusunnya Gulanya berupa ribosa

3.      Komponen Basa nitrogennya berupa: Purin = Adenin, Guanin, Pirimidin =.urasil,  in

4.      Kadarnya berubah-ubah menurut kecepatan sintesis protein

5.      Terdapat di sitoplasma, nukleus, dan terutama di ribosom

6.      Fungsinya sebagai pelaksana dalam sintesis protein.

Macam-macam ARN :

1.      RNA m

2.      RNA t

3.      RNA r

ARN duta / ARN-d / m-RNA

dibentuk didalam nukleus kemudian dikeluarkan ke sitoplasma, berbentuk rantai tunggal ,pendek, tidak berpilin.

ARN transfer / ARN-t / t-RNA

dibentuk didalam nukleus kemudian dikeluarkan ke sitoplasma, berbentuk seperti daun semanggi

ARN ribosom / ARN-r / r-RNA

merupakan komponen penyusun ribosom